Distrofie muscolari, la ricerca continua

E’ in corso presso i NIH uno studio riguardante l’impiego della Gentamicina, un antibiotico , nella distrofia di Duchenne.

Le distrofie muscolari sono un gruppo di malattie che indeboliscono i muscoli scheletrici deputati al movimento. Tutte le forme di distrofia muscolare vanno incontro ad un progressivo peggioramento. In alcune forme di distrofia muscolare vengono ad essere coinvolti anche organi come il cuore, l’apparato gastroenterico, le ghiandole endocrine, la pelle, gli occhi . Le distrofie hanno un’origine genetica. Sono state ad oggi scoperti molti difetti genetici che possono provocare le varie forme di distrofie, ma non ancora tutti. Nonostante questi sforzi l’aspettativa di vita e la qualità della vita di questi pazienti non è stata migliorata.
Non esistono ad oggi terapie per arrestare il progredire della malattia.
Per la distrofia di Duchenne i corticosteroidi possono essere d’aiuto, ma presentano effetti indesiderati che ne sconsigliano l’uso protratto soprattutto nei bambini. Ad oggi l’unico intervento in grado di rallentare il progresso della malattia è l’esercizio fisico .
Una delle proteine coinvolta nella distrofia è la distrofina, la cui assenza è caratteristica della distrofia di Duchenne e di Becker., la sua sostituzione, in via teorica ,potrebbe ripristinare le normali condizioni muscolari. Ai National Institute of Health negli Stati Uniti d’America è in corso uno studio con l’impiego della gentamicina, un vecchio antibiotico.
I primi risultati della somministrazione di gentamicina ad animali affetti da distrofia di Duchenne , studio compiuto presso l’Università di Pennsylvania , sono stati incoraggianti.
Un altro fronte di ricerca è rappresentato dalla terapia genica.
I virus adenoassociati sono preferiti agli adenovirus per la minore capacità di provocare risposte immnunologiche ed infiammatorie. Tuttavia i virus adenoassociati possono trasportare piccole sostanze e non sono così capienti da contenere una proteina come la distrofina.
Altre strategie prevedono l’impiego di DNA “nudo�, il trapianto di mioblasti, gli oligonucleotidi .
Sono in corso screening per ricercare una sostanza in grado di “riattivare� l’urotrofina. L’urotrofina è una proteina simile alla distrofina, prodotta durante il periodo embrionale.
Questa proteina se riattivata potrebbe sostituire la distrofina, in modo fisiologico.


Carlo Franzini


Xagena2001