Rischio di malattia di Parkinson tra i pazienti con malattia di Gaucher di tipo 1

Nella malattia di Gaucher, l’enzima difettivo glucocerebrosidasi lisosomiale dovuto a mutazioni nel gene GBA1 causa accumulo lisosomiale di glucocerebrosidi nei fagociti mononucleari e in un fenotipo multisistemico. L’insorgenza della malattia di Parkinson in alcuni pazienti... [Leggi]